目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制.方法:应用PCR-SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变.结论:本组RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失,这些突变改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1基因蛋白产生,导致视网膜母细胞瘤的发生.中国RB1基因突变方式主要是以微小突变为主,但复杂突变的比例相对较高.
作者：盛迅伦；王娟；郭慧；庄文娟；容维宁；夏美华；章玲
来源：国际眼科杂志 2006 年 6卷 1期
