视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选-临床诊疗知识库

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作者：

盛迅伦；吴伟民；庄文娟；冯雅丽

来源：

国际眼科杂志 2005 年 5卷 2期

标签：

视网膜母细胞瘤基因突变 RB1

目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料.

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