目的:比较中国与日本视网膜母细胞瘤(re tinoblastoma,RB)患者RB1基因突变发生的位点,了解其RB1基因突变的特点.方法:应用PCR SSCP/异源双链法筛查新收集RB患者的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结合以前的工作,分析中国与日本RB患者RB1基因突变发生的特性.结果:在新收集的 RB患者中,确定4例RB1基因生殖细胞性突变:G→T(GGA→TGA)/Gly8 6stop;delTT(ACTTGG→ACGG)/codon76～77;C→T(CAT→TAT)/His129Tyr;TT→ A(ATTCCT→ATACT)/codon369～370.结合以前的报道,我们共确定了21 个突变,散发11个外显子及3个内含子.85
作者：申煌煊；张清炯；肖学珊；黎仕强；郭向明；吴中耀；箕田健生
来源：癌症 2000 年 19卷 9期
