糖尿病视网膜病变(DR)是世界工作年龄段成年人不可逆性视力丧失的常见原因之一,约占全球盲的4.8％.随着病情进展,绝大多数糖尿病患者会出现DR.流行病学研究表明,DR的严重程度与血糖水平及糖尿病持续时间密切相关,然而越来越多的证据表明遗传因素在DR的发生和发展过程中起着重要作用.随着基因多态性与DR关系研究的不断深入,截至2018年3月1日,从PubMed网人类孟德尔遗传学在线已筛查出数十种与DR有关的基因和遗传变异,包括血管内皮生长因子、醛糖还原酶、晚期糖基化终产物受体、线粒体硫氧还蛋白抗氧化系统、单核细胞趋化蛋白-1、白细胞介素(IL)-6和IL-8等基因,其中部分基因多态性已经被证实为糖尿病患者发生DR的遗传性危险因素.现将与DR密切相关的基因多态性研究进展进行综述.
作者：韩珺琳
来源：中华实验眼科杂志 2019 年 37卷 5期
