目的 分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征.方法 收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点.结果 LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久.肌力大多在Ⅲ级左右,其中1例肌力为Ⅴ级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害.病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以Ⅰ型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性.结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷.
作者：毕学杰；薛春梅；薛平；李建军；刘玉祯
来源：疑难病杂志 2006 年 5卷 6期
