目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变对诊断分型及预后评分的影响.方法 选取本院血液疾病临床医学中心收治的MDS患者100例,测定G显带染色体核型分型,采取PCR法实施基因扩增处理,予以基因测序分析,χ2检验统计测定结果.结果 检出染色体核型异常情况占比35.56％,检出荧光原位杂交检测结果异常占比50.00％,检出基因突变占比50.00％.10例检出ASXL1基因突变,6例检出TP53基因突变,4例检出SF3B1基因突变;SRSF2基因突变、RUNX1基因突变、TET2基因突变、WT1基因突变、FLT3基因突变、BCOR基因突变、SETBP1基因突变各检出2例.接受基因突变测定的60例患者中,发生基因突变的患者的MLD、EB-2、EB-1、SLD、EB-T等诊断分型,以及IPSS评定预后分级是低危、中危-1、中危-2、高危的情况,与未发生基因突变患者比较,差异无统计学意义(P均>0.05).结论 MDS患者基因突变种类对其临床诊断和预后评分无明显影响,其主要作用还是提供表观遗传学标志,指导治疗方案的选择.
作者：李正发；毛瑞娇；陆杨柳；胡芃；刘伟；顾世安；冯嘉昆
来源：医师在线 2023 年 13卷 2期
