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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是小儿最常见的心脏病,其发生率呈逐年上升趋势.尽管病因未完全明确,目前认为先天性心脏病的发生与遗传、环境因素密切相关,其中遗传为其主要致病因素,包括染色体异常、基因突变、表观遗传变异及其他遗传相关因素,如辅助生殖技术.本文对目前先天性心脏病遗传相关病因的研究进展做一综述.
作者：徐晶磊；邱海燕；吴军华；俞蓓蓉
来源：医学研究杂志 2019 年 48卷 1期
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