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目前已日益明确许多以往认为多因子病因学的心脏缺损与单基因突变有关.该文综述了部分遗传综合征和非综合征先天性心脏病的单基因突变研究进展及基因型-心脏表型之间的相关性.对先天性心脏病遗传基础的认识有助于指导诊断、判断预后、进行遗传咨询和系谱分析,并有望通过基因工程进行心肌再生或细胞移植从而达到最终修复心脏缺损的目的.
作者：赵武；李奋
来源：国际儿科学杂志 2009 年 36卷 5期
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