目的:分析先天性心脏病患者GATA4基因的突变谱,揭示先天性心脏病的分子病因. 方法:收集110例无血缘关系的先天性心脏病患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增先天性心脏病相关基因GATA4的全部编码外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中的GATA4基因序列进行比对,识别出GATA4基因突变,并用序列比对在线软件ClustalW2分析突变氨基酸的保守性. 结果:在3例无血缘关系的先天性心脏病患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即P42T、V48M和S191(I)突变,这些突变不存在于正常对照者,而且突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性. 结论:该研究结果可能揭示了先天性心脏病新的分子病因,有助于先天性心脏病患者的早期防治.
作者：董斌斌；郑桂芬；赵红；魏东；刘兴元
来源：国际心血管病杂志 2012 年 39卷 1期
