地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致.我国对地中海贫血的基因诊断和产前诊断始于20世纪80年代初,先后经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析、寡核苷酸(ASO)探针杂交和PCR体外基因扩增等阶段,特别是PCR技术的不断发展和改进,使地贫基因诊断检测技术日趋成熟.目前,在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中,快速简便的基因芯片技术引人注目.
作者：郭柳薇
来源：医学综述 2006 年 12卷 24期
