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真性红细胞增多症(PV)是发生于造血干细胞水平的异常克隆性疾病,以血红蛋白和红细胞数量增高为主要特征.至今国内外尚无明确的特异性诊断指标,但最近的研究表明绝大多数PV患者中有内源性红系集落形成而血清促红细胞生成素降低,同时高表达促红细胞生成素受体基因而低表达血小板生成素受体基因;在染色体异常中9p杂合性缺失较有意义,但最特异的是JAK2V617F基因突变,而其他各种指标只是有一定鉴别意义的辅助指标.
作者：潘湘涛；陆晔；夏学鸣
来源：医学综述 2007 年 13卷 8期
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