MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者，探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿，女，3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d，呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为“病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭？”，血液丙酰肉碱（6.83μmol/L，参考值1.0~5.0μmol/L）增高，尿甲基丙二酸（133.2 mmol/mol肌酐，参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）显著增高，血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663C>T和c.1630_1631GG>TA突变，其中c.1663C>T（p.A555T）为新突变，确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后，患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂，早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。
作者：刘玉鹏；丁圆；李溪远；王海军；宋金青；叶锦堂；吴桐菲；杨艳玲
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 10期
