目的：探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点，并进行文献复习。结果2例患者（2~3个月的婴儿）均呈慢性重度正细胞正色素贫血，不伴白细胞及血小板计数异常，网织红细胞计数均降低，血清铁、血清铁蛋白轻度升高，骨髓细胞学提示红细胞比例明显降低、幼红减少或缺如，1例DBA致病基因检测发现已报道的RPS19基因致病性杂合突变：c.212G>A（p. Gly71Glu），其父母未见突变；另1患儿检测到新的RPL5基因杂合突变：c.740T>C （p. I247L），其父母未见突变，生物信息学分析该突变可能致病。结论DBA患儿多在婴儿早期发病，以红系缺乏为表现，编码核糖体亚基蛋白的基因突变为常见病因，进行分子检测有利于DBA早期诊断。
作者：何旭；徐之良
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 2期
