目的 探讨HL4-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与早发型重度子痫前期(severe preeclampsia,sPE)的相关性.方法 收集102例早发型sPE产妇及其新生儿(sPE组)和120例血压正常产妇及其新生儿(对照组)的血液标本进行Sanger测序,比较两组产妇及新生儿HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点基因型分布和等位基因频率及母婴配伍后基因型分布的差异.结果 HLA-DRB1基因rs114293611位点的基因型分布在sPE组和对照组产妇及新生儿之间差异均有统计学意义(P＜0.05).sPE组新生儿rs114293611位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而在两组产妇间差异无统计学意义(P＞0.05).rs1 14293611位点基因型母婴配伍后显示sPE组和对照组在基因型分布上差异有统计学意义(P＜0.05).HLA-DRB1基因rs3135388和rs142804168位点的基因型分布和等位基因频率在两组产妇及新生儿之间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 HLA-DRB1基因rs1 14293611位点SNP可能与产妇早发型sPE的发生相关.HLA-DRB1基因rs1 14293611位点母婴基因型配伍异常可能是产妇患早发型sPE的易感因素.
作者：赖春池；张璐璐；孙梦雅；孙俊芳；姜红
来源：中国当代儿科杂志 2023 年 25卷 10期
