[目的]分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系. [方法]对31例自2007年1月-2011年11月期间来柳州市妇幼保健院儿童保健科生长发育专科就诊的确诊为Turner综合征患儿临床资料进行回顾性分析. [结果]Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、青春发育年龄无第二性征发育或发育不良等,最常见的染色体核型为45,X且该核型患儿子宫卵巢发育较其它核型差. [结论]Turner综合征患儿的临床表现各异,对因生长迟缓、矮小就诊的女性患儿进行染色体检查很有必要.
作者：曾婷；李红辉；邓梁琼
来源：中国儿童保健杂志 2012 年 20卷 6期
