[目的] 探讨孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetotra-hydre folate reductase,MTHFR)基因C677T多态性,为孤独症病因的寻找提供实验依据. [方法] 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism.PCR RFLP)和基因测序的方法,对98例孤独症儿童与性别年龄匹配的70例对照组儿童的MTHFR基因C677T多态性进行分析. [结果]病例组(TT和CT为突变基因型)突变率为46.9％,对照组(TT和CT)突变率为14.3％,差异有统计学意义(x2=19.59.P＜0.005).病例组与对照组的C、T等位基因频率相比差异有统计学意义(x2 =24.38,P＜0.0005).对病例组与对照组的基因型突变率差异进行多重比较,TT基因型和CT基因型的突变率与CC基因型相比差异均有统计学意义(x2=10.12和19.76,P均＜0.0125),而TT基因型突变率与CT基因型突变率在病例组和对照组中的分布无统计学意义(P＞0.0125). [结论]MTHFR基因C677T突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素.
作者：赵栋；夏薇；孙彩虹；李楠楠；吴坤
来源：中国儿童保健杂志 2012 年 20卷 7期
