目的 分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法.方法 以表型与基因型对一家系进行分析.表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导.结果 先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方.结论 诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿.本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生.
作者：王春芳；韦传东；雷茗；张婷；王俊利；罗宏成；农乐根
来源：中国儿童保健杂志 2015 年 23卷 11期
