目的 探索白细胞介素23受体(IL-23R)基因多态性在汉族人群中的分布,以及与肺结核患病的关联.方法 选取2014年3月至2015年12月在首都医科大学附属北京胸科医院所收治的肺结核住院患者作为病例组,共243例;选取北京市昌平区结核病防治所于2014年5-10月进行结核病体检的健康者作为对照组,共226名.利用NCBI数据库筛选出9个IL-23R基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3762318、rs11209026、rs10889657、rs10889677、rs6682925、rs1004819、rs11465804、rs2201841、rs7514847)作为待测位点,利用高温连接酶检测技术对待测位点进行检测并做基因分型,比较病例组和对照组等位基因及基因型频率,分析找出连锁不平衡和易感单倍型,从而发现该基因多态性与肺结核易感性之间的关系.结果经过比较分析,IL-23R多态性位点rs6682925最小等位基因C在病例组中频率为44.0％(213/484),高于对照组中的37.4％(169/452),差异有统计学意义[x2=4.24,P=0.040;OR(95％CI)值:1.32(1.01～1.71)];基因型TT在病例组频率为30.1％(73/242),低于对照组的38.9％(88/226),差异有统计学意义[x2=3.99,P=0.040;OR(95％CI)值:0.68(0.46～0.99)].rs3762318等位基因C频率在病例组中为16.0％(78/486),高于对照组的10.2％(46/450)

作者：金鎏；张治国；曹树辉；王伟；王旭；程建；苏虹；李传友

来源：中国防痨杂志 2017 年 39卷 5期