目的:研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析.比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果:MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异,GG基因型频率分布差异有显著性(P＜0.05).AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1.98倍,GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5.2倍.结论:MTRR A66G基因多态性与Down综合征发生相关,AG、GG基因型增加了Down综合征的发生风险.
作者：冯玲；王少帅；乔福元；唐红菊；吕娟娟；刘海意
来源：中国妇幼保健 2006 年 21卷 7期
