目的:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、基始子宫、原发或继发闭经、不孕不育、反复流产及死胎等就诊患者进行分析,了解不孕不育患者的增长趋势.方法:通过对1991～ 2011年来医院就诊并行染色体检查的患者,采用细胞遗传学技术开展染色体检查并进行统计分析.结果:3 889例染色体检查患者中832例染色体异常核型,占全部受检病例的21.4％.其中21三体综合征(Down's) 288例、性染色体异常367例、染色体结构异常378例、染色体数目异常435例、染色体易位核型74例和染色体多态性74例,分别占染色体异常核型的34.6％、44.1％、45.4％、52.3％、8.9％和8.9％.结论:染色体异常是先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等致病的重要原因.
作者：王军荣；曲林琳；王少敏
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 34期
