目的 通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因检测,了解厦门地区新生儿高胆红素血症患儿G6PD缺乏症发病情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据.方法 选取该院住院新生儿高胆红素血症患儿392例为研究对象,同时进行G6PD基因检测.研究组G6PD基因突变68例;对照组无G6PD基因突变324例.结果 厦门地区新生儿高胆红素血症G6PD基因突变发生率17.35％,且多发生在男性.G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平高于无G6PD缺乏患儿,差异有统计学意义(P＜0.05),G6PD缺乏症新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病.结论 G6PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因,开展新生儿G6PD检测对G6PD缺乏患儿进行早发现和早治疗有重要意义.
作者：李雅丹；吴琳琳；夏敏；刘龙宾；陈潘虹；李雅滨；林新祝
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 19期
