目的 探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础.方法 选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较.结果 沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P＞0.05).武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P＜0.05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义.
作者：庞静；鲁衍强；付敏；赵湘；杨琦
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 5期
