目的 通过对研究对象叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点多态性分析,了解其在新余市不孕症女性中的分布特征.方法 选择2017-2019年在医院进行孕期检查的女性,其中经诊断确定为原发性不孕症患者77例(病例组),正常受孕且无不良孕产史者75例(对照组).采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)基因位点,并进行统计学分析比较.结果 两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型29.9％,CT型54.5％,TT型15.6％;对照组CC型40.0％,CT型49.3％,TT型10.7％,MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型64.9％,AC型31.2％,CC型3.9％;对照组AA型64.0％,AC型29.3％,CC型6.7％;MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型54.5％,AG型41.6％,GG型3.9％;对照组中AA型57.3％,AG型36.0％,GG型6.7％,经比较分析,叶酸代谢关键酶基因位点在病例组和对照组中的差异无统计学意义.结论 基因多态性分布无统计学差异,叶酸代谢相关基因与不良孕产史的相关性还有待进一步研究.
作者：杨琳；邵军晖；丁娇；简皓；陈雪梅；胡林娣；鲁衍强；胡季芳
来源：中国妇幼保健 2020 年 35卷 19期
