目的:评价基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术用于叶酸代谢关键酶基因临床检测的潜力.方法:以在本院就诊不孕症患者的100份EDTA抗凝静脉全血为样本,应用MALDI-TOF MS检测体系检测叶酸代谢关键酶基因的单核苷酸多态性(SNP)位点,包括5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因2个多态性位点677 C＞T和1298 A＞C,以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因1个多态性位点66 A＞G.将检测结果与实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测MTHFR 677 C＞T和1298 A＞C的结果进行对比.结果:MALDI-TOF MS与RT-qPCR均检出677 C＞T位点CC型21例,CT型43例,TT型36例;1298 A＞C位点AA型78例,AC型20例,CC型2例,二者检测结果的符合率为100％;MALDI-TOF MS系统还同时检测MTRR 66 A＞G位点AA型50例,AG型44例,GG型6例.结论:MALDI-TOF MS检测体系可应用于叶酸代谢关键酶基因多态性的检测,与RT-qPCR相比具有通量高、准确度高的特点.
作者：常亮；任妲妮；焦利萍；刘娟；李乾；刘平
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 7期
