目的 探讨锌指转录因子3 (ZIC3)和GATA4突变与先天性心脏病(CHD)的关系.方法 选取2016年1月-2018年1月该院住院部收治的188例CHD患者作为研究组,180例体检健康者作为对照组,收集受试者外周血,提取DNA,进行PCR扩增及DNA测序分析.结果 ZIC3测序显示,8例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c.1341A＞G,位于外显子3;4例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c.1154C＞G,位于外显子1,2例室间隔缺损患者发生杂合错义突变c.890G＞T,位于外显子2;GATA4测序显示,25例室间隔缺损患者发生杂合同义突变c.744C＞T,位于外显子3,13例发生杂合错义突变c.1220C＞A,位于外显子4;7例房间隔缺损发生杂合同义突变c.839C＞T,位于外显子3;3例家族三代房间隔缺损出现错义突变c.899A＞C,位于外显子4;2例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c.1138G＞A,位于外显子4;1例动脉导管未闭患者发生新的杂合同义突变c.685C＞T,位于外显子2.结论 CHD患者中ZIC3外显子发现3个突变位点,GATA4发现6个突变位点,ZIC3和GATA4突变基因可能与部分CHD致病相关.
作者：丁凡；王新宽；侯小东；移康；刘兴光；尤涛
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 17期
