目的 针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况.方法 选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例.采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9％、47.9％及22.2％,蒙古族女性为40.0％、38.6％及21.4％;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5％、27.3％及4.2％,蒙古族女性为68.6％、22.9％及8.6％;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2％、40.4％及6.4％,蒙古族女性为47.1％、40.0％及12.9％.汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9％,T等位基因频率为46.1％;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2％,C等位基因频率为17.8％;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4％,G等位基因频率为26.6％.蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3％,T等位基因频率为40.7％;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0％,C等位基因频率为20.0％;MTRR

作者：王孝文；黄际萍；苏静；李帅；薛颖；樊媛；鲁衍强；胡季芳；陶海霞

来源：中国妇幼保健 2023 年 38卷 18期