目的 分析在全基因组水平胎儿超声异常表型与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性.方法 收集2019年7月-2021年1月共计344例孕妇,经胎儿系统超声提示异常,且自愿接受胎儿全基因组CNVs检测.在传统的染色体核型分析基础上,对胎儿样本进行染色体微阵列分析(CMA).结果 344例超声异常胎儿中,有结构异常胎儿223例,占64.83％,确诊染色体非整倍体变异20例,发现27例存在CNVs,检出变异CNVs29个;有非结构异常胎儿121例,占35.17％,确诊染色体非整倍体变异共13例,发现5例存在CNVs,检出变异CNVs 6个.结论 胎儿超声异常表型发生时,应采用全基因组CNVs补充检测,以降低缺陷儿出生率,尤其针对结构异常胎儿,全基因组CNVs检测可发挥较高的补充检测价值.
作者：陈健；沈学萍；唐克峰；姚丽惠
来源：中国妇幼保健 2023 年 38卷 18期
