目的 明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点.方法 在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNJ3)外显子7进行基因扫渵,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果 在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死.结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高.结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病.
作者：邹玉宝；王继征；王怡璐；孙凯；王志民；高硕；周宪梁；宋雷；惠汝太
来源：中国分子心脏病学杂志 2011 年 11卷 4期
