目的从基因水平分析OPG-RANK-RANKL系统基因多态性与髋部骨质疏松性骨折的复杂关联关系。方法采用关联分析，以OPG-RANK-RANKL基因为候选基因，以700个无关汉族个体为研究对象，对候选基因的75个SNP进行了分型实验。根据分型结果，利用Haploview 进行了单体型识别，并对单体型识别的结果与髋部骨折表型进行关联分析。结果Haploview 分析识别出了OPG-RANK-RANKL基因每个单体域的单体型，并挑选出标签SNP。结论关联分析的结果表明，位于OPG基因的SNP位点rs2460985、位于RANK基因的rs1805034、位于RANKL基因的rs9525625与髋部骨折之间存在相关性（rs2460985，P＝0.0299；rs1805034，P＝0.0234；rs9525625，P＝0.0144），这证明OPG-RANK-RANKL系统在调节骨代谢方面起了重要的作用。利用haploview进行的单体型关联分析结果发现，OPG单体域1内CACC，RANK单体域1内AAAAA，RANKL单体域1内CAAACC和单体域3内AAACACAA都与骨折存在关联，在病例组和对照组中的差异具有统计学意义（ P＜0.05）。
作者：李天清；王金堂；马真胜；雷伟；王林；李萌
来源：中国骨质疏松杂志 2014 年 3期
