目的：探讨中国汉族男性人群中5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)单核苷酸多态性(SNP)的遗传特征。方法：通过基因再测序筛查155例汉族男性人群HTR1B基因多态性位点，采用HaploView软件分析筛查到的多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签SNP和单体型(域)分布。结果：155例汉族男性人群中，HTR1B基因SNP位点包含5′-侧翼区的rs17273700(-860A>G)、rs1228814(-700G>T)、rs11568817(-262 A>C)、rs130058(-161T>A)，编码区的rs6298(+129A>G)、rs6296(+861G>C)和3′-侧翼区的rs6297(+1180T>C)；各多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)；rs17273700与rs11568817位点之间(|D′|=1.0，2r=0.94)和rs6296与rs6298位点之间(|D′|=0.946，r=0.849)呈强LD关联；该人群主要存在8种单体型，占94.2
作者：曾繁松；李文；肖斌；徐国勇；陈慧峰；林瀚生；陈青松；黄汉林
来源：癌变·畸变·突变 2014 年 5期
