目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况.方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料.收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果.结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6％);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8％)及多发畸形中检出率占比最高(30.0％),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证.结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率.
作者：胡矩锋；宋宇博；王桂喜
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 1期
