目的:探讨染色体核型分析结合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在韶关市产前诊断的应用.方法:收集在我院产前诊断门诊就诊的孕妇,因高危因素抽取羊水、脐血或者绒毛进行染色体G显带核型分析和array-CGH检测.结果:在439例孕妇样本,均成功完成了array-CGH检测,异常者为60例,异常检出率为13.67％(60/439),其中,染色体数目异常为22例(5.01％),微缺失/微重复检出38例(8.66％).在染色体核型分析结构异常的样本中,array-CGH检测出8例临床致病性CNVs,终止妊娠.在403例染色体核型分析正常者中,array-CGH检测出微缺失/微重复25例,异常检出率为6.20％(25/403),其中8例为临床致病性CNVs,除1例分娩外,其余7例终止妊娠.结论:染色体核型分析结合array-CGH技术应用于产前诊断,具有明显临床应用价值.
作者：黄丽婵；陈亚军；李九凤；雷庆华；曾宪琪
来源：湖南师范大学学报（医学版） 2020 年 17卷 4期
