目的:利用全外显子测序技术,筛选无精子症患者相关基因,丰富男性不育基因库.方法:抽取20例无精子症患者外周血,提取DNA,使用杂交捕获方法构建DNA文库,采用高通量测序技术检测人类全外显子组中20099个基因的外显子区及旁侧内含子区(20bp),将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选变异基因,变异位点进行Sanger测序验证.结果:共计筛选出26个基因43个变异位点,排除15个常染色体隐性遗传的单个变异位点及13个与精子运动相关的变异位点,剩余11个基因的15个变异位点可能与精子发生障碍相关,其中包括FAM71B、STARD9、CLTCL1、PCBP3、S100PBP等5个在睾丸组织高表达基因,SYCE3、EFCAB6、DDX4、KDM5D、RGS22、MTL5等6个基因可能与精子发生障碍相关.结论:通过研究筛选到可能影响男性不育的基因,为男性不育的基因诊断研究提供参考.
作者：邓佩佩；马婧；张展羽；张文昊；宋潇潇；刘杰；张香改；韩瑞钰
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 1期
