目的 分析异源物核受体的组成型雄甾烷受体(CAR)、孕烷X受体(PXR)和芳香烃受体(AHR)的基因多态性与奥卡西平抗癫痫疗效的相关性.方法 共入组应用奥卡西平治疗的192例癫痫患者,根据奥卡西平的疗效分为耐药组(98例)和药物反应组(94例),采用MALDI-TOF质谱法对PXR、CAR和AHR的15个候选单核苷酸多态性(SNP)进行基因型检测.结果 耐药组患者起病年龄小、病程较药物反应组长(P<0.001),脑电图阳性率高于药物反应组(P<0.05),组间差异有统计学意义.经校正年龄、病程、脑电图和剂量/体质量比(D/W)等混杂因素后,CAR rs2307424 GA型(P=0.011)与耐药显著相关,GA基因型患者较其他基因型患者发生奥卡西平耐药的概率高.AHR rs7811989 GA型与耐药呈显著相关(P=0.035).结论 中国癫痫患者的异源物核受体PXR、CAR和AHR的基因多态性与奥卡西平疗效具有相关性,携带CAR rs2307424 GA型和AHR rs7811989 GA型患者更容易发展为奥卡西平耐药.
作者：马春来；孔繁城；李中东；钟明康
来源：中国临床神经科学 2021 年 29卷 4期
