目的：探讨肝豆状核变性患者的非典型头颅M RI表现特点。方法：本文分析了2例经临床生化及基因诊断的肝豆状核变性患者的头颅M RI表现及临床特点，并结合文献就已报道病例做回顾分析。结果：肝豆状核变性患者的典型头颅M RI表现为双侧豆状核、丘脑、中脑等部位损害。本文中2例患者头颅MRI均提示皮质下白质低T1WI、高T2WI及高Flair异常信号，较为少见。结合既往文献报道，共13例肝豆状核变性患者，头颅M RI均提示皮质下白质异常信号，其中9例患者病灶累及大脑皮层（额叶9例、顶叶4例、颞叶2例）。13例患者中，11例有运动迟缓、活动障碍等锥体外系表现，6例智力减退或痴呆，9例有癫痫发作。此类患者癫痫发作比例较高可能与病灶累及皮质及皮质下白质相关，暂未提示特异的A T P7B基因突变位点。结论：肝豆状核变性患者的头颅M RI表现多变，且和临床表现密切相关。
作者：喻哲明；郑小敏；马昱；金莉蓉
来源：中国临床医学 2015 年 1期
