目的:通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)家系进行随访,分析SCN5A基因A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点,为制订该类突变携带者临床防治策略提供依据.方法:根据2007年初次发现该家系和2012年随访资料,于2021年对家系中健在的6名A1180V突变携带者及7名非突变携带者再次询问病史,予以12导联心电图、超声心动图检查.分析该家系中10名突变携带者(含3名已故突变携带者及1名此次未参加随访者),7名非突变携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料.结果:该家系中SCN5A A1180V突变携带者发病首发症状常为Ⅰ度AVB,平均诊断年龄为(36±4.42)岁,多数逐渐进展为Ⅲ度AVB伴心脏扩大.2012年后有1名年长携带者猝死,4名携带者已由Ⅰ度AVB进展为Ⅲ度AVB.先证者的3名子女均为携带者,2021年已出现Ⅲ度AVB,并植入起搏器.虽然这3名携带者已达其父亲发生DCM的年龄,但此次随访心脏功能均未见明显异常,提示突变携带者出现DCM表型延缓.先证者胞弟家的3名女儿携带突变,在2012年随访时心电图和超声心动图均无异常,此次2名出现Ⅰ度AVB;另一名出现Ⅲ度AVB,考虑其病情加重与重体力劳动有关.结论:SCN5A基因A1180V突变、遗传
作者：徐磊；申程；孙爱军；葛均波
来源：中国临床医学 2021 年 28卷 6期
