目的 核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常.传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关.方法 采用聚合酶链反应法制备相关LMNA突变体--E82K R644C和N195K.将突变和野生的LMNA突变体和SCN5A的cDNA共转到HEK293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录通道电流.结果 相比于野生型,LMNA E82K明显降低HEK293细胞钠电流密度LMNA(86.19±9.36pA/pF,n=30 vs.155.73±19.09pA/pF,n=47;P=0.001).LMNA R644C无明显影响.结论 核纤层蛋白导致的钠电流密度减小可能是核纤层蛋白突变致心脏传导阻滞的机制之一.
作者：孙莉萍；李宁；王虎；滕思勇；浦介麟
来源：中国分子心脏病学杂志 2010 年 10卷 2期
