目的 探讨原发性骨弥漫性大B细胞淋巴瘤(primary bone diffuse large B-cell lymphoma,PB-DLBCL)的临床病理特征、突变图谱及预后影响因素.方法 纳入2006年5月至2021年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的初治PB-DLBCL患者37例.采用淋巴瘤相关55个基因靶向测序描绘PB-DLBCL患者的突变图谱,采用单因素Cox回归模型评估临床因素和基因突变与无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)之间的关系.结果 37例初治PB-DLBCL患者中,男性21例(56.8％),年龄＞60岁21例(56.8％),Ann Arbor分期为Ⅳ期22例(59.5％),非生发中心来源(non-GCB)亚型22例(59.5％),国际预后指数评分为3～5的患者18例(48.6％).靶向测序结果显示,MYD88、PIM1、CCND3、CD79B、CIITA、HIST1H1E、KMT2C、PRDM1、TNFAIP3、ZFP36L1为常见突变,突变频率高于20％.单因素分析结果显示,BTG2基因突变(P=0.015)、MYD88基因突变(P=0.049)及MYC/BCL2双表达淋巴瘤(DEL,P=0.009)与PB-DLBCL患者低PFS率显著相关.结论 PB-DLBCL患者中non-GCB亚型较为常见,DEL,BTG2和MYD88基因突变是PB-DLBCL患者PFS的不良影响因素.
作者：施晴；袁跃兴；易红梅；董磊；王黎；程澍；许彭鹏；赵维莅
来源：中国临床医学 2023 年 30卷 5期
