目的 利用转录组数据,从基因和通路探索阿尔茨海默病(AD)和食管癌(EC)的关联.方法 从基因表达综合数据库(GEO)中下载AD数据集(GSE48350),分别对大脑4个区(海马、内嗅皮质、上额叶皮质、后中央回)的AD组与健康组使用Rlimma包进行稳健t检验,获得差异表达基因(|log2FC|>1,FDR<0.01);从癌症基因组图谱(TCGA)中下载EC数据集,对肿瘤组织和癌旁正常组织的基因表达值进行稳健t检验,进行差异表达基因分析(|log2FC|>1,FDR<0.01).使用R clusterProfiler包对AD和EC的差异表达基因进行富集分析.结果 AD和EC共享的差异表达基因有白细胞分化抗原(CD)44、生长抑素(SST)、CD86、核糖核酸输出因子(RAE)1、嗜铬粒蛋白(CHG)A等19个,其中有报道表明CD44、CD86与AD和EC均有关联.CD44在两病中均上调,且高表达的EC患者预后差;CD86在两病中也均上调,但其表达水平和预后无关(P>0.05).对AD和EC的差异表达基因进行富集分析,得到8个共享的基因本体论(GO)注释,结果显示AD和EC的差异表达基因同时富集在内吞作用的调节、肽基酪氨酸磷酸化的正调控、神经元死亡等功能路径.结论 利用转录组数据发现AD与EC间存在关联.
作者：殷晓莎；田肃岩
来源：中国老年学杂志 2021 年 41卷 6期
