目的 通过采用生物信息学与机器学算法分析和筛选公共数据库中膀胱癌的关键基因表达,探究膀胱癌的诊治生物标志物,并确定新的抗癌治疗靶点.方法 使用生物信息学方法从TCGA数据库中获取与膀胱癌患者相关的RNA表达谱和临床随访数据.实验分为对照组(正常组织样本)与实验组(膀胱癌患者).采用最小绝对收缩和选择算子(LAS-SO)、支持向量机递归特征消除(简称SVM-RFE)算法和Cox回归模型构建相关的预后标志物;利用受试者工作特征(ROC)曲线分析评估预测模型的准确性;通过基因本体论数据库(GO)基因功能注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析和Kaplan-Meier分析特征基因的预后;CIBERSORT算法探讨特征基因的免疫浸润水平.结果 LASSO筛选11个特征基因,SVM-RFE筛选37个特征基因,两个算法共有7个交集基因,并通过单因素COX共筛选获得与膀胱癌预后相关的3个特征基因,分别为人乳铁蛋白基因(HLF)、F10和上皮膜蛋白(EMP)1;功能分析也显示差异基因在一些癌症通路上显著富集;免疫浸润分析结果显示,在对照组和实验组中多个免疫细胞存在差异.结论 采用生物信息学与机器学算法筛选特征基因的模型可为膀胱癌的病情发展机理、肿瘤标志物的鉴定提供相关理论基础,并可能在指导膀胱癌靶向治疗方面发挥潜在作用.
作者：何俊翔；张海燕；李海；张茁
来源：中国老年学杂志 2022 年 42卷 24期
