目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性.方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组.采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用x2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性.结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95％CI 1.030～1.884,P=0.032).rs1042522 (CCvs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95％ CI=1.146～ 5.721,P=0.022).rs12947788(AA+GA vsGG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95％CI=1.158 ～ 9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险.结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性.
作者：邵帅；张莉；刘华；陈涌；岳万远
来源：中国美容医学 2020 年 29卷 4期
