目的 探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、FGF10基因rs1448037以及PVRL2的rs39358、rs2075642位点基因型,进行单因素x2分析和多因素Logistic 回归分析.结果 遗传因素、父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关(P<0.05).结论 遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关,但未发现它们之间存在正交互作用.父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素.
作者：程宏宇；万伟东；周小平；刘小俊；郭芳芳；杨顺路；崔毓桂；刘嘉茵
来源：江苏医药 2010 年 36卷 20期
