目的 研究汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料.应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199例NSCL/P患者与203例正常人的基因型.将基因型与孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充因素进行分析.结果 NSCL/P患者的c2等位基因频率比正常对照组明显增高,其差异有统计学意义(P＜0.05).孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的孕妇发生NSCL/P增多.C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用.结论 TGF-α基因的突变与汉族人NSCL/P的发生有相关性,孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等环境因素与NSCL/P的发生有关.含有C2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感.
作者：袁奎封；来庆国；周晓红；秦一飞
来源：华西口腔医学杂志 2007 年 25卷 3期
