目的 探讨淮安及周边地区环境暴露、FGF18、WNT5A基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 选择80例NSCL/P患儿(病例组)和80例非NSCL/P儿童(对照组),调查环境因素与遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、WNT5A基因rs566926位点基因型,进行单因素2 分析和多因素logistic回归分析.结果 分析显示父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、WNT5A基因rs566926位点多态性与NSCL/P有相关性(P＜0.05).FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P无相关性(P＞0.05).结论 孕早期感染史、孕早期服药史、WNT5A基因rs566926位点多态性与NSCL/P 发生有关,孕早期服药史与WNT5A基因rs566926 之间存在一定的交互作用.父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P 的保护因素.
作者：俞辉明；程宏宇；房进
来源：广东医学 2011 年 32卷 5期
