目的：对不完全型雄激素不敏感综合征（Partial Androgen Insensitivity Syndrome, PAIS）一家系进行病例报道及遗传分析，并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体（AR）基因序列及第一外显子内的CAG重复，结合核型及产前超声判断胎儿是否罹患PAIS。结果2名患者AR基因编码区及侧翼序列未见异常，男性胎儿获得了与疾病相关的CAG重复次数，超声检查提示其外生殖器发育异常。结论本研究对一个PAIS家系进行了遗传分析，虽未能明确AR基因突变，但连锁分析及产前超声均提示男性胎儿罹患PAIS。本研究可为同样病例的遗传分析、产前诊断和遗传咨询提供借鉴资料。
作者：吴维青；华轩；袁晖；谢建生
来源：中国男科学杂志 2016 年 30卷 6期
