目的 研究线粒体基因突变在原发性高血压发病机制中的作用,为原发性高血压患者的诊断和治疗提供理论基础.方法 对990例中国原发性高血压患者及270例血压正常的对照人群线粒体基因tRNAIle进行了测序分析.结果 990例原发性高血压患者中,共有7例患者中的6个突变(A4263G,T4277C,A4295G,T4314C,T4316ins,A4317G)位于tRNAIle的基因上,3个特异性位点4277、4295及4316在进化过程中都呈高度保守趋势.A4263G,T4314C及T4277C为未见报道的新突变.tRNAIle上的碱基突变影响了tRNAIle的结构稳定,改变了tRNA-氨基酰化水平,进而阻碍了蛋白质的合成.对照组270例受检者中未发现tRNAIle基因突变.结论 线粒体tRNAIle基因突变在原发性高血压的发病机制中的作用不容忽视,可能作为临床上诊断及治疗原发性高血压的新靶点.
作者：朱海燕；王士雯；陈瑞；王琳；徐斌；李泱；朱庆磊
来源：中国全科医学 2008 年 11卷 15期
