目的 探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况.方法 回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况.结果 24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄1月龄～8岁7月龄,其中≤1岁起病9例,1～3岁(包括3岁)起病6例,3～6岁(包括6岁)起病3例,>6岁起病6例.常见发作类型为局灶发作、痉挛.13例伴有智力发育迟缓;24例患儿均有皮肤表现,包括面部纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑和斑秃;1例患儿具有骨骼受损,表现为下颌骨肿块.21例患儿行视频脑电图检测,在发作间歇期表现有癫痫样发电的15例,无癫痫样放电6例;伴有高峰失律2例.23例患儿行头颅磁共振检查均表现异常,包括皮层、皮层下结节、双侧室管膜下结节及脑白质病灶.1例患儿行头颅CT检查,表现为脑实质内多发钙化灶.累及心脏7例,表现为横纹肌瘤,其中1例合并肺动脉高压;累及肾脏9例,表现为错构瘤和囊肿.18例患儿行二代基因测序,TSC2突变12例,其中2例杂合缺失;TSC1突变4例;2例结果阴性.末次随访年龄1岁5月龄～13岁6月龄,21例患儿癫痫控制6个月～7年.联用西罗莫司治疗有18例,排除在加用西罗莫司治疗前癫痫得到控制的7例,其中9例患儿在AED治疗基
作者：禚志红；王瑶；靳培娜；孔慧敏；陈铮；方敩；陈晓昕；王怀立
来源：中国神经精神疾病杂志 2021 年 47卷 4期
