本文报告了1例病程进展迅速的成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD),患者表现为快速进展的记忆力下降,无其他阳性症状及体征,头颅磁共振见白质多发异常信号.因脑脊液白蛋白轻度升高,抗谷氨酸受体(NMDAR型)抗体阳性被误诊为"自身免疫性脑炎".2个月后复查磁共振见白质病灶范围增大,且部分强化.通过基因检测发现ABCD1基因c.1817C>T半合子变异被诊断为ALD,口服氢化可的松治疗,患者认知功能持续恶化,渐出现视力、听力损害,吞咽困难,二便失禁,发病后的26个月去世.通过对该病例的报道,提高医师对成人脑型ALD的认识,当男性患者出现快速进展的记忆力下降伴有白质脱髓鞘改变时,无论有无肾上腺皮质功能的异常,均应早期进行确诊性ABCD1基因检测.
作者：刘桃桃；刘晓黎；曹立
来源：中国神经精神疾病杂志 2022 年 48卷 2期
