目的扩增位于唐氏综合征关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL基因),对唐氏综合征进行定量基因诊断.方法采用定量PCR-微孔板杂交检测PCR产物量的方法,对26例唐氏综合征患者及278例正常人外周血DNA标本,扩增PFKL基因,扩增片段长度为185bp;另外,将人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM基因)作为内参照同时扩增,扩增片段长度为365bp,定量PCR产物用微孔板杂交检测.结果 26例患者(包括1例易位型)PFKM与PFKL扩增产物的OD值比值介于0.40～0.60之间,平均值为0.51;正常人扩增产物的OD值比值介于0.80～1.20之间,平均值为1.12,两者比较差异显著(P<0.001).对278例正常人进行同样基因扩增和检测无一例假阳性,所得结果与染色体核型分析结果完全符合.结论定量PCR-微孔板杂交检测PFKL基因拷贝数的方法,简便、快速、特异,可用于唐氏综合征基因诊断.
作者：邬晋芳；杨华；李昭荣；刘琪；蔡晓宁；叶国玲
来源：中国实用妇科与产科杂志 2002 年 18卷 9期
