目的 探讨染色体核型为46,XY的17α羟化酶缺乏症的诊断及治疗.方法 分析1985年1月至2002年10月北京协和医院妇产科收治的13例染色体核型为46,XY的17α羟化酶缺乏症病例.结果 高血压、低血钾及原发闭经,性激素水平低下,无第二性征发育为该病的临床表现,性腺病理结果是发育不良的睾丸.对1例患者采用PCR和DNA测序进行了SRY基因的分析,结果未发现缺失和突变.经糖皮质激素治疗,满意的控制血钾及血压后,手术切除双侧性腺,维持女性社会性别.术后继续糖皮质激素及雌激素的治疗.结论 正确及时的诊断治疗17α羟化酶缺乏症,维持女性的社会性别,术后继续激素治疗,可获得满意的疗效.
作者：郁琦；王含必；何方方
来源：中国实用妇科与产科杂志 2004 年 20卷 11期
